Narkolepsi er en sjælden neurologisk søvnsygdom, hvor reguleringen mellem søvn og vågenhed er forstyrret. Det mest karakteristiske symptom er en uimodståelig søvntrang om dagen, som kan føre til pludselige søvnanfald. Hos nogle optræder samtidig katapleksi, hvor muskelkraften pludseligt forsvinder i sekunder eller minutter, selv om personen hele tiden er vågen og ved bevidsthed.

Sygdommen begynder ofte i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder, men diagnosen kan være forsinket i mange år. Det skyldes blandt andet, at udtalt søvnighed let kan opfattes som almindelig træthed, manglende søvn eller et problem med livsstilen. Først når søvnigheden bliver så udtalt, at personen falder i søvn i situationer, hvor det normalt ikke burde ske, bliver det tydeligt, at der kan være tale om en egentlig søvnsygdom.

1. Hvad er narkolepsi?

Narkolepsi hører til gruppen af søvnsygdomme med hypersomni, det vil sige tilstande, hvor overdreven søvnighed om dagen er et centralt problem. Ved narkolepsi skyldes søvnigheden ikke nødvendigvis, at personen sover for lidt om natten. Problemet ligger i selve hjernens regulering af vågenhed og søvn.

Den klassiske beskrivelse af narkolepsi omfatter fire symptomer: søvnanfald, katapleksi, søvnparalyse og hypnagoge hallucinationer. Det er dog ikke sådan, at alle med narkolepsi nødvendigvis har alle fire symptomer. Den uimodståelige søvntrang og søvnanfaldene er det gennemgående symptom, mens de øvrige fænomener kan være til stede i forskellig grad. Der findes også narkolepsi uden katapleksi.

Et særligt træk ved sygdommen er, at REM-søvnen trænger sig ind på tidspunkter, hvor den normalt ikke skulle gøre det. REM-søvn er den del af søvnen, hvor drømmeaktiviteten typisk er størst, og hvor kroppens tværstribede muskulatur normalt er næsten fuldstændigt afslappet. Hos mennesker uden narkolepsi optræder REM-søvn normalt først efter en periode med anden søvn, mens personer med narkolepsi kan gå meget hurtigt over i REM-søvn. Denne ustabile grænse mellem vågenhed og REM-søvn er med til at forklare flere af sygdommens karakteristiske symptomer.

2. Søvnighed og søvnanfald

Det mest centrale symptom ved narkolepsi er en vedvarende tendens til at falde i søvn om dagen. Søvntrangen kan blive så stærk, at den er vanskelig eller umulig at modstå. Søvnanfaldene varer ofte omkring 5-15 minutter og kommer især i situationer med lav aktivitet, men kan også opstå på mere overraskende tidspunkter, eksempelvis under en samtale eller midt i et måltid.

For nogle er sygdommen ikke kun præget af tydeligt afgrænsede søvnanfald. Der kan også være en mere konstant følelse af søvnighed og træthed, som gør det svært at holde koncentrationen gennem en arbejds- eller skoledag. Det kan få stor betydning for uddannelse, arbejde og almindelig daglig funktion, særligt hvis sygdommen begynder i ungdomsårene og endnu ikke er blevet diagnosticeret.

Narkolepsi skal derfor ikke forveksles med almindelig træthed efter nogle dårlige nætter. Søvntrangen er ofte langt mere udtalt og kan opstå på trods af, at personen har haft mulighed for at sove om natten. Nattesøvnen er heller ikke nødvendigvis særligt god. Nogle mennesker med narkolepsi har en afbrudt og urolig nattesøvn, selv om problemet om dagen er, at de har svært ved at holde sig vågne.

3. Katapleksi

Katapleksi er et af de mest karakteristiske symptomer ved narkolepsi og består af et pludseligt tab af muskeltonus. Et anfald kan være ganske diskret, hvor underkæben kortvarigt falder ned, hovedet nikker frem, eller knæene bliver svage. Ved kraftigere anfald kan muskelkraften forsvinde i store dele af kroppen, så personen falder sammen.

Det afgørende er, at bevidstheden er bevaret. Personen er vågen og kan som regel følge med i, hvad der foregår, men kan i en kort periode ikke kontrollere muskulaturen normalt. Anfaldene varer typisk fra få sekunder til nogle få minutter.

Katapleksi udløses ofte af stærke følelser. Latter og glæde er klassiske udløsere, men også vrede og andre emotionelle påvirkninger kan fremkalde et anfald. Det kan gøre symptomet både socialt og praktisk belastende, fordi noget så almindeligt som at grine kan føre til pludselig muskelsvaghed.

Katapleksi kan ved første øjekast ligne andre anfaldstilstande, blandt andet epilepsi eller besvimelse. Forskellen er blandt andet, at bevidstheden ved katapleksi er bevaret. Det gør en præcis beskrivelse af anfaldet vigtig, når diagnosen skal stilles.

4. Søvnparalyse og hypnagoge hallucinationer

Ved søvnparalyse oplever personen kortvarigt at være vågen uden at kunne bevæge kroppen. Øjnene kan bevæges, og vejrtrækningen fortsætter, men den øvrige tværstribede muskulatur er midlertidigt lammet. Tilstanden varer oftest kun kort tid, men kan være meget ubehagelig og angstprovokerende.

Fænomenet kan forstås som et element af REM-søvnen, der fortsætter ind i vågenheden. Under normal REM-søvn er muskulaturen næsten helt afslappet. Ved søvnparalyse er bevidstheden vendt tilbage, før denne muskellammelse er ophørt.

De hypnagoge hallucinationer hænger ligeledes sammen med overgangen mellem søvn og vågenhed. De optræder typisk ved indsovning eller opvågning og kan opleves som meget livagtige drømme med syns- eller høreindtryk. Fordi personen befinder sig tæt på vågen tilstand, kan oplevelserne virke usædvanligt virkelige og i nogle tilfælde være stærkt angstfremkaldende.

Søvnparalyse og hypnagoge hallucinationer illustrerer meget godt det grundlæggende problem ved narkolepsi: grænsen mellem vågenhed, almindelig søvn og REM-søvn er mindre stabil end normalt.

5. Hvorfor opstår narkolepsi?

Narkolepsi er tæt forbundet med signalstoffet hypocretin, som også kaldes orexin. Hypocretin dannes af nerveceller i hypothalamus, et område i hjernen som blandt andet har betydning for reguleringen af søvn og vågenhed.

Ved den klassiske form for narkolepsi sker der et selektivt tab af de nerveceller, som producerer hypocretin. Dette tab anses for at være autoimmunt betinget. Det betyder, at kroppens eget immunsystem antages at spille en rolle i ødelæggelsen af disse celler.

Når mængden af hypocretin bliver meget lav, bliver hjernens evne til at fastholde en stabil vågen tilstand dårligere. Samtidig bliver overgangen mellem vågenhed og REM-søvn ustabil. Det passer med, at sygdommen både kan give uimodståelige søvnanfald og fænomener, som normalt hører til REM-søvnen, såsom tab af muskeltonus, livagtige drømmeoplevelser og søvnparalyse.

Narkolepsi er desuden stærkt forbundet med en bestemt HLA-vævstype. Denne sammenhæng støtter teorien om en immunologisk mekanisme, men vævstypen findes også hos mange mennesker uden narkolepsi. En HLA-test kan derfor ikke i sig selv bruges til at stille diagnosen.

6. Hvordan stilles diagnosen?

Udredningen begynder med en grundig beskrivelse af søvnigheden og de øvrige symptomer. Det er vigtigt at afklare, om der er tale om egentlig uimodståelig søvntrang, hvor ofte søvnanfaldene kommer, og om der samtidig optræder katapleksi, søvnparalyse eller livagtige hallucinationer omkring indsovning og opvågning.

Andre årsager til udtalt søvnighed skal samtidig overvejes. Obstruktiv søvnapnø og idiopatisk hypersomni er blandt de vigtigste søvnsygdomme, der kan ligne narkolepsi. Ved anfald med sammenfald eller tab af muskelkraft kan også epilepsi og besvimelser indgå i overvejelserne.

En central undersøgelse ved mistanke om narkolepsi er multipel søvnlatens-test, forkortet MSLT. Undersøgelsen foregår om dagen, hvor personen flere gange får mulighed for at falde i søvn under kontrollerede forhold. Samtidig registreres blandt andet hjernens elektriske aktivitet og søvnmønstret.

MSLT måler først og fremmest, hvor hurtigt personen falder i søvn. Ved narkolepsi er den gennemsnitlige søvnlatens typisk under otte minutter. Derudover ser man efter, om REM-søvn indtræder usædvanligt hurtigt. Hvis mindst to af indsovningerne går over i REM-søvn inden for cirka 15 minutter, understøtter det diagnosen.

I nogle tilfælde kan man desuden måle koncentrationen af hypocretin i cerebrospinalvæsken, altså den væske der omgiver hjernen og rygmarven. Et meget lavt niveau kan være diagnostisk og hænger sammen med tabet af de hypocretinproducerende nerveceller.

En almindelig søvndagbog kan også være nyttig som del af udredningen. Den giver et billede af søvnmønsteret over længere tid og kan blandt andet hjælpe med at vurdere, om søvnigheden kan skyldes utilstrækkelig eller uregelmæssig søvn.

7. Narkolepsi og idiopatisk hypersomni

Narkolepsi kan især forveksles med idiopatisk hypersomni, fordi begge tilstande giver udtalt søvnighed om dagen. Der er dog vigtige forskelle.

Ved idiopatisk hypersomni kan søvnperioderne om dagen vare væsentligt længere, ofte en til to timer, og søvnen har ikke nødvendigvis den samme forfriskende effekt. Nogle har samtidig en meget lang nattesøvn og kan sove op mod en stor del af døgnet uden alligevel at føle sig udhvilede.

Ved MSLT har personer med idiopatisk hypersomni også en kort indsovningstid, men de karakteristiske tidlige REM-perioder, som ses ved narkolepsi, mangler. Katapleksi er ligeledes knyttet til narkolepsi og ikke til almindelig idiopatisk hypersomni.

Denne forskel er vigtig, fordi “jeg er hele tiden søvnig” ikke i sig selv fortæller, hvilken søvnsygdom der ligger bag.

8. Behandling af narkolepsi

Narkolepsi er en kronisk sygdom, og behandlingen sigter derfor mod at kontrollere symptomerne og gøre det lettere at fungere i hverdagen. Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer der fylder mest.

Den udtalte søvnighed og søvnanfaldene kan behandles med centralt stimulerende lægemidler. Modafinil og methylphenidat er blandt de præparater, der anvendes til dette formål. Formålet er at øge vågenheden i dagtimerne og reducere tendensen til ufrivillig indsovning.

Katapleksi kræver en anden tilgang. Her kan lægemidler, som undertrykker REM-søvn, anvendes. Det gælder blandt andet visse antidepressiva. Behandlingen gives i denne sammenhæng ikke nødvendigvis på grund af depression, men fordi påvirkningen af REM-søvnen kan reducere de kataplektiske anfald.

Natriumoxybat kan påvirke både søvnanfald og katapleksi og er derfor en anden mulighed i behandlingen.

Medicin står ikke alene. En fast søvn-vågen-rytme er også en vigtig del af behandlingen. Jo mere regelmæssigt søvnen organiseres, desto bedre mulighed er der for at begrænse yderligere forstyrrelse af et i forvejen ustabilt søvn-vågen-system.

Behandlingen kan ikke nødvendigvis fjerne alle symptomer, men den kan reducere søvnigheden og antallet af anfald betydeligt og dermed gøre det lettere at passe uddannelse, arbejde og almindelige daglige aktiviteter.

9. At leve med narkolepsi

Narkolepsi kan få stor betydning i hverdagen, især fordi sygdommen ofte begynder på et tidspunkt i livet, hvor uddannelse, arbejde og sociale relationer fylder meget. En person, som gentagne gange falder i søvn i undervisningen eller under møder, kan fejlagtigt blive opfattet som uinteresseret eller uengageret, selv om problemet i virkeligheden skyldes en neurologisk søvnsygdom.

Katapleksi kan på samme måde være svært at forklare for omgivelserne. Et kortvarigt tab af muskelkraft udløst af latter kan se dramatisk ud, men personen mister ikke bevidstheden. Forståelse af sygdommen hos familie, uddannelsessted og arbejdsplads kan derfor have stor praktisk betydning.

Sikkerhed er også vigtig. Uimodståelige søvnanfald kan være farlige i situationer, hvor et kort tab af vågenhed kan få alvorlige konsekvenser, eksempelvis ved bilkørsel eller arbejde med maskiner. Narkolepsi kan derfor også have betydning for vurderingen af køreevne.

10. Konklusion

Narkolepsi er en sjælden neurologisk søvnsygdom, hvor hjernens regulering af søvn og vågenhed er ustabil. Det centrale symptom er udtalt søvnighed om dagen med uimodståelige søvnanfald, som kan opstå selv i situationer, hvor personen forsøger aktivt at holde sig vågen.

Hos nogle optræder samtidig katapleksi, hvor muskeltonus pludseligt forsvinder, ofte udløst af latter eller andre stærke følelser. Bevidstheden er bevaret under anfaldet. Søvnparalyse og livagtige hallucinationer omkring indsovning og opvågning kan også forekomme og hænger sammen med, at elementer fra REM-søvnen trænger ind i overgangen mellem søvn og vågenhed.

Sygdommen er tæt forbundet med mangel på signalstoffet hypocretin, også kaldet orexin. Ved den klassiske form skyldes manglen et selektivt, sandsynligvis autoimmunt betinget tab af hypocretinproducerende nerveceller i hypothalamus.

Diagnosen stilles ikke alene ud fra træthed. Søvnmønsteret undersøges blandt andet med multipel søvnlatens-test, hvor man ser på både indsovningstid og forekomsten af meget tidlig REM-søvn. I nogle tilfælde kan et meget lavt niveau af hypocretin i cerebrospinalvæsken desuden understøtte diagnosen.

Behandlingen tilpasses symptomerne. Modafinil og methylphenidat kan anvendes mod udtalt søvnighed og søvnanfald, mens blandt andet visse antidepressiva kan anvendes mod katapleksi. Natriumoxybat kan påvirke begge symptomgrupper. Samtidig er en regelmæssig søvn-vågen-rytme en vigtig del af behandlingen.

Narkolepsi kan være en betydelig belastning, men symptomerne kan let misforstås, især tidligt i sygdomsforløbet. Ved vedvarende og uimodståelig søvntrang om dagen, særligt hvis den ledsages af katapleksi, søvnparalyse eller livagtige hallucinationer omkring indsovning, bør en egentlig søvnsygdom derfor overvejes.